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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,一直被认为是研究肿瘤遗传学和肿瘤发病机理的理想模式.RB基因是人类第一个被分离的抑癌基因.随着研究的进展,通过对RB发病机理分子生物学深入的理解,将有可能为有效防治疾病提供新的思路.我们着重对RB基因突变的分析、最新的分子生物学检测技术及RB发病机理研究作一综述.