【摘 要】
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囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要影响外分泌腺如肺、胰腺、肝脏等功能,可危及患儿生命.汗液电导率检测在CF的筛查中具有诊断准确性高、操作便捷、成本低等优点.近年国内报告CF病例数逐渐增多,了解汗液电导率检测的研究现状有利于临床相关科室及人员更好地开展该项检测技术,以便早期诊断CF患儿,改善预后.
【机 构】
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国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科,北京 100045
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囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要影响外分泌腺如肺、胰腺、肝脏等功能,可危及患儿生命.汗液电导率检测在CF的筛查中具有诊断准确性高、操作便捷、成本低等优点.近年国内报告CF病例数逐渐增多,了解汗液电导率检测的研究现状有利于临床相关科室及人员更好地开展该项检测技术,以便早期诊断CF患儿,改善预后.
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