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目的：探讨46，XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法：对1例46，XX，inv（9）（p11q13）男性不育患者进行系统检查，包括精液分析、血清激素和性腺组织活检，PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点，用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失，同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点，以观察有无基因剂量的改变。结果：外周血淋巴细胞染色体核型分析为46，XX，inv（9）（p11q13）。Y染色体上SRY和其它23个特异位点均为阴性。未