多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangqun0215
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患者 女,27岁,孕2次,自然流产1次,无既往病史,孕期无有害物质接触史,家族内无遗传病史和先天畸形病史.孕16+6周行血清学产前筛查:人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free-β-human chorionic gonadotropin,Free-β-HCG)校正中位数倍数(multiple of median,MOM)为3.01(正常参考值0.25~2.50),提示唐氏综合征风险值为1/478,属临界风险.
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