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《中华医学遗传学杂志》第36卷序
【机 构】
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四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部、华西医院生物治疗国家重点实验室，成都 610041,哈尔滨医科大学 150081；中国医学科学院－北京协和医学院医学遗传学系 100005
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查，检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失，大小为2.42 Mb，父母未见异常，提示为新发突变。明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征。引产后胎儿外观无明显的"希