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随着基因组学的发展,对白血病分子遗传学及分子生物学的研究不断深入,发现急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia,AML）中存在多种不同的基因突变和基因表达的改变,目前对核仁磷酸蛋白基因1（nucleophosminfamily,member 1,NPM1）研究较多,该基因突变与患者的临床表现和预后有很大的相关性,现作一综述。