【摘 要】
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目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的相关性以及PCOS的发病机制.方法 应用病例-对照研究,收集115例PCOS患者和58名正
【机 构】
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266034,山东省青岛市妇女儿童医院即墨市妇幼保健院;
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目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的相关性以及PCOS的发病机制.方法 应用病例-对照研究,收集115例PCOS患者和58名正常生育并排除PCOS妇女的血样为对照,分别提取DNA、血浆和血清.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测MTHFR基因C677T和A1298C的多态性,同时检测红细胞的叶酸、血清同型半胱氨酸和维生素B12水平.应用Epidata建立数据库,用SAS软件进行统计分析.结果 PCOS组和对照组在MTHFR基因677等位基因频率C和T的分布差异有统计学意义(P＜0.01),等位基因T使PCOS发病风险增加2.06倍.MTHFR基因C677T各基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01),纯合突变基因型(TT)、杂合突变基因型(CT)与野生基因型(CC)相比,患PCOS的风险分别提高了4.39倍(95％CI:1.77～10.89)和3.91倍(95％CI:1.70～8.97).在MTHFR基因1298位置等位基因频率A和C的分布差异无统计学意义(P＞0.05).MTHFR基因A1298C各基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).在PCOS组中,MTHFR C677T的纯合突变基因型(TT)和野生基因型(CC)相比,发生胰岛素抵抗的风险提高了6.40倍(95％CI:1.71～23.95),差异有统计学意义(P＜0.01).PCOS组与对照组之间红细胞叶酸水平的差异有统计学意义(P＜0.01),而血清维生素B12和同型半胱氨酸水平的差异无统计学意义.结论 MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病相关.CT、TT基因型可增加PCOS的发生风险,其中TT基因型还将增加PCOS患者发生胰岛素抵抗的风险.MTHFR基因1298位点等位基因突变与PCOS的发生无关.PCOS组红细胞叶酸偏低,应适当补充.
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