【摘 要】
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目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等
【机 构】
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清华大学附属北京清华长庚医院神经内科,上海德济医院癫痫中心
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目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力。方法总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床-电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果。结果DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族
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