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目的 通过FMR1基因的CGG重复序列的检测探究中国大陆妇女反复生育失败和卵巢早衰的原因。方法 本次全国多中心的横断面研究根据异常生育病史和卵巢功能将入选妇女分为3组：A组（不明原因反复生育失败妇女）、B组（卵巢早衰患者）、C组（家族中有自闭症及不明原因智力低下儿出生史的妇女）。测定FMR1基因CGG重复序列。结果 本研究共入组2 334例患者,其中A组2 216例,B组70例,C组48例。最常见的CGG重复次数是30（718例,占33.8%）和29（669例,占28.7%）。共发现16例前突变和15例灰