线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术

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目的:了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病(DM)人群中的存在情况,并为建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础.方法:采用PCR-RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内(nt2 995~3 494)4个位点,即nt3 243、3 316、3 394、3 426进行突变筛查.结果:在178例2型DM患者中发现5例nt3 316 G→A突变;对照组中未检出任何突变(P<0.05).nt3
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