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现知人类的疾病都与基因有直接或间接的关系,核酸的检测和分析在遗传性疾病、肿瘤和传染病等领域的应用日益广泛,由此带来疾病诊断模式和治疗策略的更新,并揭示了与基因结构或表达异常相关的疾病的发病机制.医学实验室所要检测和分析的核酸既包括人体本身的基因(DNA)以及反映基因转录水平的mRNA,也包括侵入人体的致病微生物等所携带的外源性基因(DNA或RNA).现介绍医学检验中应用的核酸检测技术及其进展.