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目的 分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响.方法 采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测.结果 在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138).在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007).在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变.结论 mtDNA 3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关.