【摘 要】
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目的探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,其中2例为双
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所
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目的探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,其中2例为双胞胎。3例患儿均以心肌病和心功能不全为主要表现,同时合并不同程度的左室心肌疏松,其中2例诊断为左室心肌致密化不全（LVNC）;3例患儿均有运动发育迟缓和肌无力表现,生长发育落后;尿液3-甲基戊烯二酸（3-MGCA）水平显著增高,其中1例合并中性粒细胞减少;3例患儿均检测到TAZ基因突变,2例双胞胎患儿检测到1个新的错
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