论文部分内容阅读
Rett氏综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1／10000—1／15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。最近，发表在《科学转化医学》期刊上的研究中指出，大约20％的Rett综合症儿童会发生心脏问题，Rett综合症是一种神经障碍，起源于Rett基因（MeCP2）在神经细胞的缺失，但在心肌细胞没有缺失。