目的:探讨联合应用二维超声和四维超声技术诊断胎儿畸形的临床效果。方法:对2010年2月至2013年5月在我院进行产检的5930例孕妇应用二维超声进行胎儿畸形的筛查,对疑似发生胎儿畸形者应用四维超声进行诊断,对比分析两种检查方法在诊断此病方面的临床效果。结果:在本研究中5930例孕妇的6082名胎儿中,共有271例胎儿发生279处畸形,其中有101处畸形发生在神经系统,有19处畸形发生在颜面部,有30处畸形发生在四肢,有30处畸形发生在胸壁,有10处畸形发生在消化系统,有30处畸形发生在泌尿生殖系统,有10例胎儿发生心脏缺损,有31例胎儿发生胸腹积液,有28例胎儿发生先天性肿瘤。在本研究的5930例孕妇中,有257例孕妇在初次进行产检时检出胎儿畸形,有242例孕妇在进行早期产检时检出胎儿畸形,有15例孕妇在进行中期产检时检出胎儿畸形,有10例孕妇在进行晚期产检时检出胎儿畸形。二维超声技术对本组孕妇胎儿畸形的确诊率为82.80%,联合应用二维超声和四维超声技术对本组孕妇胎儿畸形的确诊率为94.27%,二维超声技术对胎儿畸形的确诊率低于联合应用二维超声和四维超声技术,差异显著(P<0.05),有统计学意义。二维超声技术对胎儿畸形的漏诊率为3.58%,联合应用二维超声和四维超声技术对胎儿畸形的漏诊率为1.79%,二者相比差异不显著(P>0.05),无统计学意义。结论:联合应用二维超声和四维超声技术对与疑似发生胎儿畸形的孕妇进行诊断(主要针对某些二维超声不易检出的孕妇胎儿畸形类型)方面具有极高的临床价值。对孕妇进行早期胎儿畸形筛查可及早诊断此病,尤其是在为胎儿进行二维超声检查后若怀疑其发生足内翻等畸形,应及早为其进行四维超声检查,若仍难以确诊其病情应为其进行孕后期复检。