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目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT).结果在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因.TDT分析显示,CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014).结论CDH与HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21有关联, HOXB9基因和(或)COL1A1基因可能是CDH的易感基因.