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遗传代谢疾病具有病种繁多、专业术语更新快、相似词较多等特点。本文利用国内最大文献数据库中国知网、万方，并结合自主研发的医学文献编辑软件数据库(KNIMD)进行查重、除重等文献编辑处理，以肝豆疾病为例，通过主题、关键词、题名、摘要等字段对其相关专业文献进行全文检索，具体说明如何更全面、更准确地检索到遗传性代谢疾病单病种的中文专业文献。