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甲状腺癌是较为常见的内分泌系统的恶性肿瘤，但无论在临床还是病理组织学诊断上往往遇到困难，临床表现多被别人发现颈部增粗或肿块而就诊，无特异性症状，针吸活检和针吸细胞学检查虽然损伤小，快速，但有假阳性和假阴性的存在；冰冻切片病理诊断仍为临床医生术前诊断甲状腺癌最可靠的方法，但在实际工作中存在者较大的难度和风险，术后组织病理学检查术后切除标本的常规病理学诊断是鉴别甲状腺肿块良、恶性的金标准；分子标记物逐渐被临床接受和利用，本文就临床表现、病理学诊断和分子标记物方面进行综述。