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目的:分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法:以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象，完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等。结果:1．403例患儿中，男240例(59.6%)，女163例(40.4%)；年龄(5.31±3.46)岁；急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)374例(92.8%)，急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 29例(7.2%)。2.细胞遗传学：染色体核型分析有分裂相者311例(77.2%)，异常者126例，异常检出率40.5%，其中高超二倍体和超二倍体占15.4%(48/311例)。3.融合基因：融合基因阳性者110例(27.3%)，其中n TEL/n AML1 70例(17.4%)、n BCR/n ABL 13例(3.2%)、n MLL 19例(4.7%)，2015年至2018年检出n PBX1/TCF3 8例(4.0%)，n EBF1-PDGFRB 1例(0.5%)，n SIL/n TAL1 6例，占T-ALL的33.3%(6/18例)，提高了T-ALL分子异常检出率；n BCR/n ABL阳性患儿年龄大于n MLL、n TEL/n AML1阳性患儿[(8.01±3.11)岁比(3.89±1.84)岁、(1.56±1.25)岁，n P<0.001]；n PBX1/TCF3阳性患儿年龄[(6.58±4.83)岁]大于n TEL/AML1、MLL阳性患儿(均n P<0.05)；n MLL阳性患儿年龄小于n TEL/AML1阳性患儿[(1.56±1.25)岁比(3.89±1.84)岁，n P＝0.001]；n MLL阳性患儿初发时的白细胞数高于n TEL/AML1、BCR/ABL阳性患儿[(76.97±19.87)×10n 9/L比(16.94±2.28)×10n 9/L、(20.53±6.49)×10n 9/L，n P<0.05]；n PBX1/TCF3阳性患儿初发时的白细胞数高于n TEL/AML1阳性患儿[(85.75±30.32)×10n 9/L比(16.94±2.28)×10n 9/L，n P＝0.002]；n MLL阳性患儿免疫分型以早前B-ALL为主(14/19例)，n TEL/AML1阳性、n BCR/n ABL阳性患儿均以普通B-ALL为主(57/70例、11/15例)。4.染色体核型分析、FISH、PCR3种方法对初发ALL患儿分子遗传学异常检出率分别为40.5%(126/403例)、69.2%(279/403例)、29.7%(60/202例)，差异有统计学意义(n P<0.001)；染色体核型分析与PCR异常检测率差异无统计学意义(n P＝0.71)。5.不同性别及年龄组分子细胞遗传学异常检出率差异均无统计学意义(n P＝0.651、0.721)，而初发时的白细胞数≥50×10n 9/L组与<50×10n 9/L组异常检出率比较差异有统计学意义(37/51例比107/352例，n P<0.001)，B-ALL遗传学异常检出率高于T-ALL(275/374例比14/29例，n P＝0.005)。n 结论:儿童ALL染色体核型以超二倍体比例较高；融合基因分布与年龄、初发白细胞数和免疫分型有关；3种检测方法互相补充大大提高了遗传学异常检出率；T-ALL遗传学异常检出率低，可能需要新的检测方法。