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卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康.正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续减少或闭锁,最终以生理性卵巢功能不全或绝经结束.卵巢功能受到多种因素的影响,包括遗传因素、吸烟、环境和医学因素,如子宫内膜异位症、化疗、放疗或卵巢手术等[1].研究发现,脆性X智力低下1基因( FMR1 )的突变是导致原发性卵巢功能不全/卵巢早衰( POF)的原因之一[2] ,严重影响女性的身体健康[3].本文在国内外研究的基础上,对FMR1基因的CGG重复序列与卵巢功能和妊娠结局之间的关系进行阐述,以明确FMR1基因的筛查对降低出生缺陷的重要意义.