【摘 要】
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杜（氏）进行性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
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杜（氏）进行性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。
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