目的探讨胎儿透明隔发育不良的影像学诊断及临床结局。方法收集产前超声发现透明隔发育不良的22例胎儿,行详细颅脑超声检查,并进一步行头颅MRI检查,分析病例特征,随访出生后情况。结果 22例胎儿透明隔发育不良的产前超声影像特征为在颅脑侧脑室水平横切面上可见侧脑室前角部分融合成单一脑室,形成"蝙蝠翼"征,透明隔腔缺如(14例)或部分可见(8例)。22例均行胎儿颅脑MRI检查,透明隔影像学表现与超声一致,并发现超声无检出的闭合性脑裂畸形(1例)及可疑视-隔发育不良(1例)。产前超声及MRI综合考虑孤立性透明隔发育不良14例(64%),合并其他异常8例(36%),合并异常均为神经系统异常。随访示:孤立性透明隔发育不良14例,除1例引产未尸解,余13例出生后随访(8个月～3岁)神经系统发育评估均未见明显异常。合并其他颅脑异常8例:1例合并双侧脑室扩张,出生后出现发育稍迟缓;1例胼胝体发育不良,出生后8个月,尚未见明显异常;1例合并双侧脑室扩张及部分性胼胝体发育不全,出生后3岁,随访除平衡力发育稍落后,余发育未见异常,其余5例均引产未尸解。结论超声可检出胎儿透明隔发育不良,孤立性透明隔发育不良短期随访预后良好,产前MRI可以辅助检出相关合并异常,合并其他异常时预后可能不良。