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遗传性血管性水肿是一种由于C1酯酶抑制剂的合成障碍或功能缺陷所致的常染色体显性遗传病。该病尚无满意治疗,但最近研究发现其发病的主要介质是缓激肽,故激肽释放酶抑制剂和缓激肽2型受体拮抗剂成为新药研发的热点,为治疗提供了更多的选择。对遗传性血管性水肿的病因及发病机制、临床表现及分型、治疗进行概述。