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应用聚合酶链反应(PCR)结合特异寡核苷酸探针斑点杂交技术检测广西8个地区的180条无血缘关系的β地中海贫血染色体。共查出7种国内已知的突变类型,即:密码子41～42(-TTCT)、密码子17(A-T)、密码子71～72(+A)、密码子43(G-T)、-28(A-G)、IVS-Ⅰ-1(G-T)和 IVS-Ⅱ-654(C-T)。有2条染色体经9种探针检测,未能确定其基因型。在基因分析的基础上,对100例β地中海贫血基因携带者、20例纯合子和30例双重杂合子进行临床观察分析。