【摘 要】
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目的运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制。方法对家
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目,(No.81470686);浙江省自然科学基金,(No.LY14H130001);浙江省医药卫生科学研究基金计划,(No.2014KYB077)~~
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目的运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查,抽取外周血并提取DNA,通过NGS检测先证者的159个基因的外显子区,6个线粒体基因,3个miRNA,再对先证者及其家属进行Sanger测序验证,绘制系谱图,整理分析家系资料。结果该家系共3代,现存家系成员21人,系谱分析符合
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