先天性脉络膜缺损合并虹膜缺损1例

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1.临床资料  患者,女,16岁,以“右眼视力下降2年”就诊。既往无外伤及其他疾病,家族中无类似发病者,父母非近亲结婚,为足月顺产,母亲怀孕期间无感染病史。查体:四肢无畸形,心肺腹无异常。眼科情况:右眼视力0.02,左眼视力0.08,双眼矫正视力无提高,右眼外斜15°,左眼眼位正,双眼球活动度无受限,眼球无震颤,双眼虹膜5:00-7:00缺损,其余眼前段未见明显异常。眼底:右眼视乳头下方5:30-7:30脉络膜缺损,病灶视网膜呈瓷状白色,其内7:00可见一圆形干孔,周边未见明显视网膜脱离,大小为1/3P D,缺损区与正常视网膜边界清楚,边界可见少量色素沉着,黄斑中心凹反光存在。左眼视乳头下方5:00-7:00瓷白色脉络膜缺损。右眼压14.80m m h g ,左眼压16.20m m h g,B超显示双眼视盘后壁局限性后隆起,无明显视网膜脱离。OCT示双眼后凹部位神经上皮薄变脉络膜缺失,右眼神经上皮层部分缺失。眼底荧光造影示早期下方缺损区无脉络膜背景荧光,晚期下方视网膜强荧光。诊断:双眼先天性脉络膜虹膜缺损,予右眼堤坝样光凝缺损区外有色素的视网膜。患者1月后复查,视力无变化,但眼底检查未见视网膜脱离。
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