【摘 要】
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线粒体是真核细胞中一个很重要的细胞器,为双膜结构,外膜相对光滑平整,内膜则反复折叠形成嵴,内外膜之间为膜间腔,具有氧化磷酸化合成ATP、调节细胞钙平衡、产生活性氧自由基
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心
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线粒体是真核细胞中一个很重要的细胞器,为双膜结构,外膜相对光滑平整,内膜则反复折叠形成嵴,内外膜之间为膜间腔,具有氧化磷酸化合成ATP、调节细胞钙平衡、产生活性氧自由基等功能。线粒体病是一组因核DNA和线粒体DNA缺陷导致线粒体功能障碍而引起的疾病,其临床表现多种多样,可累及全身各个器官,由于骨骼肌及神经系统能量需求较大,故线粒体病主要表现为神经系统线粒体病。本文对线粒体病的遗传特点、临床表现、诊断和管理方法等进行综述。
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