【摘 要】
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本文报告一家系三代22个成员中5个罹患一种有先天性镫骨固定(CSA)的常染色体综合征(ADIS)。此综合征恒定表现有先天性传音性聋、远视、拇指(拇趾)宽粗、末端指(趾)宽粗和并
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本文报告一家系三代22个成员中5个罹患一种有先天性镫骨固定(CSA)的常染色体综合征(ADIS)。此综合征恒定表现有先天性传音性聋、远视、拇指(拇趾)宽粗、末端指(趾)宽粗和并连指(趾)。亦有伴砧骨短突固定于砧骨窝(2例),颈椎 C_6-C_7融合(2例),近端第5指(趾)关节粘连。
This article reports an autosomal dominant syndrome (ADIS) with 5 congenital tarsal fixation (CSA) in 5 out of 22 members of a family of three generations. The syndrome has been characterized by congenital acoustic deafness, farsightedness, thumb (broad-toe), broad and distal fingertips. There were also cases of ankle fixation in the incus socket (2 cases), C_6-C_7 cervical fusion (2 cases) and proximal 5-th articular adhesions.
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