东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析

来源 :实验与检验医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ljzhangxy

【摘要】

：

目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征，并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH），及血红蛋白电泳结果，探讨这3项指标在

【作者】

：

华仙丽李敬河梁爱芬雷亚丽隋洪

【机构】

：

东莞康华医院,东莞市石碣医院

【出处】

：

实验与检验医学

【发表日期】

：

2018年5期

【关键词】

：

β-地中海贫血地贫筛查基因突变类型构成比

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目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征，并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH），及血红蛋白电泳结果，探讨这3项指标在地中海贫血（地贫）筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群．检测了五分类及血红蛋白电泳．初筛阳性．再进行地中海贫血基因检测，确诊为B地中海贫血携带者340例，对其MCV、MCH，及HbA。的结果进行统计分析。结果共检出11种B突变类型，东莞地区的β地贫以CD41-42M／N最为常见占36．76

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