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目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点.方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究.先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查.先证者发病年龄分别为7、14岁.358名健康成年人作为正常对照组.提取所有受检者外周血全基因组DNA;使用24对有部分重叠的引物对先证者行线粒体全序列扩增分析.同时对家系中其他母系成员及正常对照组进行线粒体DNA(mtDNA)检测.从GenBank中选取14种灵长类物种对线粒体序列进行种系发生学分析.结果 mtDNA检测结果显示,家系中母系成员均未发现ND4 G11778A、ND1 G3460A、ND6 T14484C原发性突变位点.全基因组扩增测序结果显示,2例先证者tRNAGlu基因上存在未报道的A14683G同质性突变和多个多态性变异位点,分别属于东亚单体型F1a1和G2.tRNAGlu A14683G位点位于线粒体tRNAGluT(φ)C茎上.该位点在14种灵长类物种高度保守,突变后增加了C-G的碱基配对.正常对照组中未发现该位点突变.结论 tRNAGlu A14683G突变可能是与LHON相关的新突变.