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患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)。基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G>A,该突变是第一次在NF1基因中报道。
1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析
【摘 要】
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患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)。基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G>A
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,
【出 处】
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中国皮肤性病学杂志
【发表日期】
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2017年09期
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