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摘要目的直接测序检测先天性白内障家系突变，探讨先天性白内障的可能机制。方法收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系，进行候选基因（CRYGD基因）外显子测序筛查突变后，利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等。结果对CRYGD基因直接测序显示，碱基第452位插入GACT4个碱基。发生了移码突变。突变后等电点的变化影响晶状体细胞内的pH值。功能结构域变短，蛋白质内部重复性变化，从而影响蛋白功能。结论发现了CRYGD基因1个新的突变位点-Tyr