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CYP27B1基因新发突变致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型1例n
【机 构】
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山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科 266035
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2021年6期
其他文献
目的 探讨肝癌合并门静脉癌栓的多层螺旋CT(MSCT)成像表现及其诊断价值.方法 回顾性分析35例经手术病理或临床综合诊断的肝癌合并门脉癌栓的MSCT增强扫描与图像后处理技术的影像学表现,图像重建方法包括多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)和容积再现(VR)3种方式.结果 PVTT直接征象:门静脉腔内条形、树枝状及结节、肿块状的低密度充盈缺损区,动脉期门脉走行区线条样异常强化或迂曲成簇扩张滋养血管影,21例门静脉主干明显增宽.间接征象:肝实质灌注异常7例,门静脉海绵样变4例,表现为门静脉旁、肝内及
目的 探讨肝脏上皮样血管内皮细胞瘤(hepatic epithelioid hemangioendothelioma,HEHE)影像学特征.方法 回顾性分析聊城市妇幼保健院3例HEHE的影像特征,并结合文献,分析其影像特征的病理学基础.结果 弥漫型2例,结节型1例.HEHE多分布于肝包膜下,DWI序列8个病灶中央信号降低呈“黑色靶征”,2个病灶表现为“包膜回缩”.MRI动态增强扫描A型23个病灶,6个直径≤0.2 cm,门静脉和静脉期均强化;C型5个病灶,3个病灶直径≥2.5 cm,周边延迟强化,中央纤维
腹膜后畸胎瘤是腹膜后间隙的肿瘤,来源于腹膜后残存胚胎组织,占原发性畸胎瘤的比例为1％～11％[1],成人较为少见,手术切除肿瘤为最佳的治疗方法,目前成人腹膜后良性肿瘤临床发现和报道相对较少,本文报道1例成人腹膜后巨大良性畸胎瘤病例,于2021年4月4日行开腹手术完整切除巨大畸胎瘤,术后恢复良好,随访3个月未见复发.
目的 探讨远端缺血预处理(remote ischemic preconditioning,RIPC)对对乙酰氨基酚(acetamin-ophen,APAP)诱导的急性肝损伤小鼠的保护机制.方法 采用腹腔注射APAP溶液诱导小鼠急性肝损伤模型.按随机数字表法将6～8周龄、体质量22～25 g的C57BL/6雄性小鼠分为空白对照组(C组)、假手术组(S组)、肝损伤组(A组)及远端缺血预处理组(R组),每组10只.处理16 h后取小鼠血标本及肝脏组织,检测各组血清谷丙转氨酶(ALT)与谷草转氨酶(AST)活性、
急性胰腺炎(AP)是临床上常见的急腹症.共生菌群可维持肠道微生态稳定,共生菌群紊乱与多种疾病的发生、发展有关.AP患者的肠道共生菌群紊乱表现为条件致病菌数量增多及益生菌数量减少.共生菌群的变化可能通过破坏肠道屏障、影响菌群移位导致AP病情加重.调节肠道共生菌群有望作为AP的辅助治疗方法.
黏膜相关恒定T细胞(MAIT)属于一类进化保守的T细胞,可以通过Ib型主要组织相容性复合物相关因子(MR1)途径和细胞因子途径激活,直接或间接参与天然免疫和适应性免疫反应.在自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性胆管炎(PBC)和原发性硬化性胆管炎(PSC)的发病过程中,MAIT细胞可通过自身数量及所表达细胞因子的变化,触发自身免疫反应机制,促使疾病进展至肝硬化甚至肝衰竭阶段.明确MAIT细胞在自身免疫性肝病发生、发展中的作用,可为探究新的治疗靶点提供思路.
目的研究基质Gla蛋白(MGP)在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的表达和启动子区甲基化状态,探讨MGP对ESCC细胞侵袭的影响.方法收集2014年5月至2019年5月于中国人民解放军空军第九八六医院就诊的253例ESCC患者的ESCC组织标本和癌旁非癌组织标本,分别设为ESCC组和癌旁非癌组.采用实时荧光定量PCR(Real-timeqPCR)法检测MGPmRNA的相对表达量,采用蛋白质印迹法检测MGP的蛋白表达水平,采用免疫组织化学染色法评估MGP蛋白在组织中的定位和分布,采用甲基化酶消化法、DNA亚硫酸
目的探讨甲胎蛋白(AFP)、丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶-1(MKP-1)对无法切除的肝细胞癌(HCC)患者接受经导管动脉化学治疗栓塞术(TACE)治疗后1年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)的预测价值.方法选择2016年1月至2018年12月在东莞东华医院介入科首次接受TACE治疗的197例无法切除的HCC患者作为研究对象,根据术前MKP-1基因表达情况和AFP水平进行分组,采用LSD-t检验或χ2检验分别比较MKP-1阳性组与MKP-1阴性组及AFP≥400ng/mL组与AFP<400ng/mL组的
目的自身免疫性肝炎(AIH)患者肝内CD69+CD103+CD8+组织驻留记忆性T细胞(TRM)富集,本研究旨在明确AIH患者的肝脏微环境促进CD69+CD103+CD8+TRM扩增活化的分子机制.方法体外培养健康人外周血单个核细胞(PBMC),培养体系如下:(1)空白对照组完全培养基;(2)实验组完全培养基+IL-15+转化生长因子-β(TGF-β);(3)100nmol/L雷帕霉素处理组完全培养基+IL-15+TGF-β+10nmol/L雷帕霉素;(4)100nmol/L雷帕霉素处理组完全培养基+IL
目的探讨腺苷A3受体(A3AR)激活对体外肠上皮细胞屏障的作用及其潜在机制.方法使用A3AR激动剂2-Cl-IB-MECA处理TNF-α诱导的Caco-2细胞损伤模型.采用跨上皮细胞电阻值(TEER)法和细胞旁通透性测定法评估体外培养的上皮细胞屏障功能.采用免疫荧光法和蛋白质印迹法评估紧密连接蛋白ZO-1的分布和表达.采用蛋白质印迹法检测NF-κBp65、肌球蛋白轻链激酶(MLCK)和磷酸化肌球蛋白轻链(p-MLC)的表达水平.采用ELISA法检测细胞培养上清液中促炎细胞因子IL-1β、IL-8的表达水平