强直性肌营养不良分子生物学特征和分子诊断方法研究进展

来源 :中国神经免疫学和神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：juzhaoyang

【摘要】

：

强直性肌营养不良(DM)分为DM1和DM2两型,分别由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的3’非翻译区的不稳定的CTG三核苷酸重复片段异常扩增和位于锌指蛋白9(ZNF9)基因的第

【作者】

：

王占军

【机构】

：

100853,解放军总医院神经内科;

【出处】

：

中国神经免疫学和神经病学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

肌营养不良突变早现遗传分子诊断技术

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

强直性肌营养不良(DM)分为DM1和DM2两型,分别由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的3’非翻译区的不稳定的CTG三核苷酸重复片段异常扩增和位于锌指蛋白9(ZNF9)基因的第一个内含子中CCTG四核苷酸重复片段异常扩增引起.DM临床表现多样,诊断有相当难度,分子诊断对DM的确诊有重要作用.现对DM的分子生物学特征和分子诊断方法进行综述.

其他文献

火车喵

那天我百无聊赖，躺在沙发上翻电视节目，当翻到一个养熊猫的地方正公布三胞胎小熊猫征名结果的时候，我好奇，便把眼睛盯了上去。主持人从全国三十万参与者寄过来的名字中，念出了三个当选的名字，第一个熊猫，也就是熊大哥的名字是吵吵；第二个熊猫，也就是熊二弟的名字是嘎嘎；第三个熊猫，也就是熊三妹的名字是喵喵。听到这三个名字后，惊得我将手里的遥控器都掉在了地上。在捡遥控器的时候，我就想，这哪里是从三十万人当中征上

期刊

强直性肌营养不良分子生物学特征和分子诊断方法研究进展

其他学术论文