线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

来源 :中国实用神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liuxuszkx
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征.方法 收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析.结果 42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道.与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(PG是MELAS综合征最常见的突变位点.3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点.尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本.
其他文献
目的分析用含乙胺丁醇抗结核治疗方案致白细胞减少的发生率、时间及处理方法。方法对61例接受含乙胺丁醇抗结核药物治疗患者行实验室血常规检查。并用利可君、地榆升白片等升白细胞药物对白细胞减少患者进行治疗,分析2种药物治疗效果、副反应及随访1年后的复发率。结果①用含乙胺丁醇抗结核药物治疗后,白细胞总数3.0~3.9×109/L 31例,占50.8%;2.0~2.9×109/L 29例,占47.5%;低于2.0×109/L 1例,占1.6%。白细胞总数降低出现时间1周内1例,1~2周内2例,2~4周内3例,1个月后
目的在药房的日常管理工作不受影响的情况下,降低药房的资金库存量,提高药房药品资金的使用率。规范药房的日常工作流程,提高药房的管理水平。方法在住院药房采用品管圈的方法,对“降低住院药房药品库存金额”这个主题进行分析,并采取一系列改进措施。结果住院药房的药品库存金额从1064802.31元降至86885.98元。结论品管圈活动对降低住院药房药品库存金额起着重要作用。
目的探讨罗哌卡因复合右美托咪定低位肌间沟入路臂丛神经阻滞对前臂骨折切开复位内固定镇痛效果的影响。方法将2016年1月至2017年12月间60例我院收治的前臂骨折切开复位内固定患者按照随机数字表法分为两组,对照组30例予以罗哌卡因低位肌间沟臂丛神经阻滞,研究组30例予以罗哌卡因复合右美托咪定低位肌间沟入路臂丛神经阻滞。比较两组运动、感觉阻滞起效时间和阻滞持续时间、镇痛时间、生命体征情况。并记录两组不良反应发生情况。结果研究组运动、感觉阻滞持续时间以及镇痛时间长于对照组(P<0.05)。两组患者T
目的以药品新兴业态的B2C网上药店为研究对象,就B2C模式下的药品经营、药学服务、物流配送等影响药品质量风险因素进行研究,以期能够对B2C模式下的网上药店质量管理提供一些有益参考。方法选取20家合法经营的B2C网上药店为调查对象,就处方药销售情况、药学服务情况、药品物流配送情况进行调查分析。结果在调查的20家B2C网上药店中,存在一定程度的违规销售处方药、未规范显示药师咨询服务人员信息、通过常规物流进行药品配送等现象。结论以B2C经营模式的网上药店在药品营销各环节都存在一定质量风险而影响到用药安全。只有从
目的 探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)的临床特点、实验室检查、影像学特征,以提高临床医师对该病的认识及诊断.方法 回顾性分析12例驻马店市中心医院2016—2019年收治的NMOSD
目的分析甲硝唑联合克林霉素治疗细菌性阴道炎的安全性。方法回顾性分析2018年1月~2020年1月来我院诊治的细菌性阴道炎患者70例作为研究对象,随机数字法分为两组,每组35例,对照组行克林霉素治疗,观察组行甲硝唑联合克林霉素治疗,对比临床疗效。结果观察组阴道瘙痒消失时间(4.35±1.46)d、白带恢复正常时间(8.13±1.06)d、临床症状改善时间(5.05±1.25)d均优于对照组、临床疗效高于对照组;炎性因子水平TNF-α(1.11±0.24)ng·mL-1、hs-CRP(5
目的分析医院门诊含附子中药处方的使用情况,为临床安全合理用药及附子饮片使用管理提供参考。方法随机抽取某三甲中医院2019年上半年门诊含有附子中药饮片的处方4940张,对患者基本情况、附子使用剂量、天数、配伍等情况进行分析。结果男性患者是女性患者的1.38倍;患者平均年龄(41.12±16.34)岁,19~40年龄段人数最多,占比50.51%;使用科室多集中在男科、骨科和耳鼻喉科;标注先煎用法4850例,占98.18%;附子平均使用量为(14.41±9.15)g,符合《药典》规定剂量占比74.27%;平均总
目的 构建、筛选并鉴定siRNA-ATF3表达载体,探讨转录激活因子3(ATF3)、乳腺丝氨酸蛋白酶抑制因子(Maspin)和基质金属蛋白酶2(MMP2)在转染了siRNA-ATF3表达载体的人胶质母细胞
目的了解医院2017~2019年抗菌药物的使用情况,为临床合理使用抗菌药物提供参考。方法选取我院2017~2019年门诊医生及住院医师开具的抗菌药物处方,对抗菌药物的用药金额、用药频度(DDDs)进行统计以及分析。结果医院2017~2019年抗菌药物销售金额占当年全部药品销售金额的比例分别为17.16%、16.05%、14.95%,头孢菌素类在其中占主导地位。2017年DDDs在前三位的分别为阿奇霉素、头孢克洛、克林霉素;2018年DDDs在前三位的分别为阿奇霉素、阿莫西林克拉维酸钾、头孢克洛;2019年
目的通过门诊处方抽样调查了解本院2019年门诊处方使用情况,分析用药合理性。方法抽取我院2019年门诊处方1652张,分析处方使用、不合理处方使用及处方科室分布情况,记录药品通用名使用率。结果1652张门诊处方,其中注射剂25.18%、中药注射剂4.78%、抗菌药物37.23%、激素类药物1.88%、血液制品1.63%、国家基本药物29.90%;不合理处方198张,占处方比11.99%,其中不规范处方96张,不适宜处方83张,超常处方19张,分别占不合理处方48.48%、41.92%、9.60%;605张