【摘 要】
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18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1]。而近端缺失(proximal int
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18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1]。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道[2-6],
The long arm of chromosome 18 (18q) is deleted, and the incidence in live-born infants is about 1/40 000 [1]. Most are distal 18q-syndrome, with breakpoints within about 30 Mb between the ends of q21.1-18q [1]. While the proximal interstitial 18q deletion breakpoint is between q12-q21 or centromere and 18M21.1 at 46Mb, with a low prevalence of this type, only 30 cases so far reported [2-6],
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