【摘 要】
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高雪氏病(GD)是罕见的遗传代谢性脂质蓄积症,属常染色体隐性遗传性疾病,嵌入、易位及重复等染色体结构异常均可导致GD发生,在犹太人中较为多见,发病率高达8.3/10万.GD的发病
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高雪氏病(GD)是罕见的遗传代谢性脂质蓄积症,属常染色体隐性遗传性疾病,嵌入、易位及重复等染色体结构异常均可导致GD发生,在犹太人中较为多见,发病率高达8.3/10万.GD的发病机理是体内的β-葡萄糖苷酶遗传性缺陷造成的.正常情况下,人体葡萄糖苷酶在酸性溶媒体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时,其底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内,引起组织细胞大量增殖.其临床特点是反复呼吸道感染、肝脾肿大、贫血、血小板减少、发育迟缓.1995年3月至2000年12月我们诊治了3例,现报
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