【摘 要】
：
目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析。对核型结果不能明确诊
【机 构】
：
福建医科大学附属南平市第一医院,福建医科大学附属福建省妇幼保健院
【基金项目】
：
福建省临床重点专科建设资助项目（20121589）, 福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）, 福建省中青年骨干人才培养资助项目（2013-ZQN-ZD-6）
论文部分内容阅读
目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析。对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断。结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0%(613/619)。在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6%(53/613)。异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例。分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorgeⅠ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失。结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷。
其他文献
研究了湿地松松节油标准样品的制备和稳定性、均匀性及其定值方法。湿地松松节油制备采用水蒸气蒸馏法,含量分析采用气相色谱面积归一化法。制备得到松节油标准样品在36个月
结合应用实践,阐述一种通过2.4G无线通信,结合集成2.4G技术的高效率智能驱动电源,实现了与具体应用环境相结合,以主动及自感应数字控制方式实现对LED照明产品控制的智能照明
精密加工是先进制造方法的重要组成部分,利用微细游离磨粒进行陶瓷、玻璃、半导体等光学零件的超精密加工,不仅可获得高的表面质量,微米级的形状精度和纳米级表面粗糙度值,而
商务谈判，是一种为了达成协议或寻求解决问题的方法，也是在谈判人员之间进行的交谈、讨论、阐述乃至质疑、争辨的过程．谈判的任何一方在与对方合作的同时，都力图赢得最大利益．因此
为了解自制抗晕茶的抗运动病 效果，用旋转器对抗茶组和和对照组大鼠进行突速旋转刺激１ｈ，然后分别记录两组大鼠连续两天异嗜高岭土的总量作统计学分析。抗晕载体 组大鼠食高岭土
分别以麻疯树毛油、餐饮废油和食用玉米油为原料通过液体碱催化法制备生物柴油，对产品精制过程中涉及的分离甘油、去除过量甲醇和除皂等传统技术进行了评价、改善和优化。实验
参考反射镜的位移标定,在很大程度上决定了移相干涉仪的测量精度.根据移相干涉的要求和压电陶瓷的特点,设计了推动参考反射镜作微位移的机械装置,通过实验测量出其微位移量表
为了观察胰岛素在不同液体中的稳定性，作者将相同剂量的胰岛素分别加入全营养混合液（ＴＮＡ）、葡萄糖加氨基酸液、单纯葡萄糖液三种不同液体中，置于４℃、２２～２５℃两种不同环境中，在混合后即刻、
系统选用了实时多任务操作系统RTLinux作为软件开发平台,以C和C++作为软件开发工具来开发设计了开放式数控系统的运动控制器.这里论述了运动控制器的总体功能特性,并分别介绍
本文运用断裂力学原理，探讨了槽孔静态胀裂破岩的成缝机理，确立了选用静态胀裂剂的准则，提出了确定钻孔间距的方法。