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《中华医学遗传学杂志》进入美国《化学文摘》2004年度千刊表
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
其他文献
目的 调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因，基因频率较高的依次为DRB1＊09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近，但也有其独特的特点。
期刊
目的 探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase, MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系.方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2 -1306C/T和MMP-9 -1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性. 结果 MMP-2 -1306C/C基因型
患者 男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊.查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及.血象:Hb 75 g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L.骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%.POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少.本例按FAB标准诊断为急性粒细
期刊
先证者(Ⅲ2) 男,37岁,因"全身皮疹12 年,加重10余天"就诊.患者于25岁时,胸部及背部首先出现绿豆大小的鲜红色丘疹,后皮疹逐渐波及头皮部及四肢,且渐扩大,有的相互融合成片,表面覆有银白色的鳞屑,除去鳞屑,基底可出现点状出血.每逢秋冬季节或饮酒时病情加重,曾多次在外院治疗未愈.近10余天来因饮酒上述症状再次加重.查体:发育正常,营养良好,全身表浅淋巴结不大。
期刊
自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。
期刊
患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常。
期刊
目的 探讨细胞间黏附分子1（intercellular adhesion moleculel，ICAM1）基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）之间的关系。方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析。结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠
期刊
目的 对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～