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目的：对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位，同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法：用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析，并通过聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR－SSCP）和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果：所选的7个位点中，除D4S451和D4S1534之外，最大Lod值Zmax均大于3(θ＝0)；PCR－SSCP和测序结果显示DMP1 Exon 2～6均无突变。结论：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点