【摘 要】
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肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，其致病基因定位于１３ｑ１４．３，已克隆分离出ＷＤ基因。序列分析及家系突变研究表明，该基因编码与铜离子活化有关的Ｐ型ＡＴＰ酶。基因
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肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，其致病基因定位于１３ｑ１４．３，已克隆分离出ＷＤ基因。序列分析及家系突变研究表明，该基因编码与铜离子活化有关的Ｐ型ＡＴＰ酶。基因的突变形式多种多样，在３８种已发现的突变中至少有２３种突变影响酶的功能，但突变热点仍在进一步筛选之中。
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