【摘 要】
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目的通过分别检测球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂－β－半乳糖苷酶(galactocerebrosidase，GALC)的活性，判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6－十六酰胺－4－甲基伞形酮－β－D－半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性，再检测外周血白细胞中该酶活性，以验证两种检测方法结
【机 构】
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101101 北京市通州区妇幼保健院儿科,100071 北京，军事医学科学院附属医院（解放军307医院）儿科,100071 北京，军事医学科学院附属医院（解放军307医院）儿科,
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目的通过分别检测球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂－β－半乳糖苷酶(galactocerebrosidase，GALC)的活性，判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。
方法利用GALC特异性水解荧光底物6－十六酰胺－4－甲基伞形酮－β－D－半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性，再检测外周血白细胞中该酶活性，以验证两种检测方法结果是否一致。
结果3例临床诊断为Krabbe病患儿滤纸片干血斑中GALC酶活性分别为0、0.13、0.12 μmol/(h·μl)，外周血白细胞GALC酶活性分别为1.22、0.92、0.8 nmol/(17 h·mg protein)，两组均明显低于正常参考值。
结论两种方法检测GALC酶活性结果一致，利用滤纸片干血斑行酶活性检测方法简便快速，可作为临床Krabbe病筛查时检测酶活性的新方法。
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