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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（Matrix-Assisted Laser DesorptionIonization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF-MS）技术检测非综合征型耳聋患者突变基因,并用直接测序法进行验证,评估MALDI-TOF-MS在临床耳聋基因检测中的可行性.
方法采集454例非综合征型耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,采用MALDI-TOF-MS检测常见的4个耳聋致病基因的20个位点,包括GJB2（35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT）,GJB3 （538C→T、547G→A）,SLC26A4 （281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15＋5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）,线粒体12S rRNA（1494C→T、1555A→G）.同时应用直接测序法对上述20个位点进行检测,以验证MALDI-TOF MS的准确性.
结果454例耳聋患者中共检出166例存在致聋突变（36.56%）.其中GJB2基因突变96例（21.15%）,GJB3基因突变4例（0.88%）,SLC26A4基因突变64例（14.10%）,线粒体12S rRNA基因突变3例（0.66%）.直接测序法结果与MALDI-TOF-MS结果一致,两者符合率达100%.
结论针对中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计的MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求.