【摘 要】
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目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和
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目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序.结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列(IVS)3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变.先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-3T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T.结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型.
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