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Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,以胃肠道多发息肉和皮肤、黏膜色素沉着为特征.该疾病最早在1921年和1949年分别由Peutz和Jeghers发现并报道,其发病率为1/20万~1/12万[1],50%PJS患者有家族史[2].浙江省肿瘤医院最新诊治PJS综合征伴子宫颈粘液腺癌的家系患者,现结合文献复习报道如下.