【摘 要】
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目的:报道4例成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症(Kufs病)的临床、超微结构及影像学特点.方法:对4例Kufs病患者进行临床、脑活检超微结构及影像学观察.结果:4例患者中3例为B型,1
【机 构】
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中南大学湘雅二医院神经内科,中南大学湘雅医学院电镜室
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目的:报道4例成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症(Kufs病)的临床、超微结构及影像学特点.方法:对4例Kufs病患者进行临床、脑活检超微结构及影像学观察.结果:4例患者中3例为B型,1例为A型;均有不同程度的智力倒退和运动障碍,3例有精神障碍,1例有癫痫发作,1例有视力下降;超微结构检查有神经细胞萎缩和脂褐素体沉积;头颅MRI 2例未见异常,2例见颅内广泛病灶.结论:Kufs病的诊断主要依据脑活检超微结构检查结果.
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