BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fugaowen
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病例:患儿,男,生后2小时,第1胎第1产,孕32W早产,胎膜早破,生后轻度窒息,出生体重2900g身长45 cm.体检:体温不升,发育幼稚,R:60次/分,神清,反应尚可,前囱2.5cm×2.5cm,平软,左侧头颅血肿4×4cm,舌体肥厚,心肺听诊无异常,腹平软,肝右肋下1.5cm,质软,脾未及,脐膨出2×2×2cm,双侧睾丸未降,四肢青紫,肌张力稍差.次日出现烦躁、抽搐,脐膨出囊膜有渗液,脐周红肿,右大腿外侧硬肿,血糖2.77mmol/L,血钙正常.
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