t(2;3)平衡易位两例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:h597144280
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目的分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见。337例产前超声检查泌尿系统异常胎儿经遗传检测分析,14例检出有染色
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目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分析,寻找可疑致病基因。方法对2015年8月至2017年6月到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行遗传咨询的33个的耳聋家系先证者及相关家系成员,应用高通量测序技术(包含139个耳聋相关基因的外显子及侧翼内含子)对先证者进行罕见耳聋基因变异分
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新
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目的探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测,检索相关文献,收集有该疾病个案报道的华人病例并综合分析。结果患儿表现为生长发育迟缓,矮小,特殊面容,多脏器异常,睡眠节律紊乱,自伤行为等,符合Smith-Magenis综合征表现。比较
目的探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征。方法分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征。结果患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异常。全外显子测序发现患儿10号染色体短臂远端ZMYND11、DIP2C、LARP4B、TUBB8、GTPBP4、IDI2、IDI1、WOR37及ADARB2基因存在杂
目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿肝功能及凝血功能明显异常,贫血,白细胞计数偏高,外周血原始细胞的比例明显增高,形态学染色及免疫学分型支持巨核细胞系增殖的特点,荧光原位杂交显示为21三体。114种