目的探讨维生素D受体基因Fok I、BsmⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的相关性。方法选取青海省妇女儿童医院2013-2015年的162例藏族儿童活动性肺结核患者作为病例组,167例有分枝杆菌接触史的同民族健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对两组研究对象进行维生素D受体基因FokⅠ、BsmⅠ多态性的检测,根据不同标本中分布结果进行统计学分析以研究两种多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性的关系。结果病例组的FF、Ff与ff 3种基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.692,95%CI:1.349~5.373)。病例组的BB、Bb、bb3种基因型与对照组的相应基因型频率差异无统计学意义(P>0.05,OR=1.009,95%CI:0.560~1.816)。结论维生素D受体的FokⅠ多态性与高原藏族儿童肺结核易感性相关,其ff基因型可能是发病的风险因素,而与BsmⅠ多态性则无关。