【摘 要】
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目的探讨"不去重"和"去重"两种方法分析后各NGS相关指标间的差异,研究"去重"在靶向捕获NGS数据分析中的重要作用。方法通过对58例肺癌患者的DNA样本进行靶向286基因探针杂交
【机 构】
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广东省人民医院、广东省医学科学院、广东省肺癌研究所
【基金项目】
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广州市科技计划科学研究专项一般项目(201607010391);广东省科技计划公益研究与能力建设专项(2014A020212225);广东省科技计划应用型科技研发专项资金项目(2016B020237006);广东省人民医院院内临床研究专项(2014zh006)
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目的探讨"不去重"和"去重"两种方法分析后各NGS相关指标间的差异,研究"去重"在靶向捕获NGS数据分析中的重要作用。方法通过对58例肺癌患者的DNA样本进行靶向286基因探针杂交方法建库并进行NGS检测,每例NGS检测数据分别进行"去重"和"不去重"两种方法的生物信息学分析,比较两种方法分析得到的NGS相关指标Mapped Reads(可比对上reads比例)、On Target(靶向区域reads比例)、Mean Depth(平均测序深度)以及Uniformity(均一性)等数据之间的差异。结果"不去重"和"去重"两种方法分析得到平均Mapped Reads、On Target、Mean Depth和Uniformity值,各组指标间差异均有统计学意义(P<0.001)。"去重"方法分析时,Mapped Reads、On Target和Mean Depth 3个指标均呈现出血浆样本与其他3种类型样本间(FFPE、穿刺和手术)差异有统计学意义,在Uniformity指标上则呈现出4种类型样本间差异均无统计学意义。而"不去重"方法分析后结果正好相反。结论去除PCR扩增所致重复序列的"去重"步骤在NGS数据分析中具有重要的作用,能够改善结果均一性,真实反映所测样本的DNA模板数量及等位基因频率(AF值,allele frequency)。"去重"后结果更有助于临床决策。
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